先天巨结肠（congenital megacolon）病因是由于远端结肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，90％以上神经发育不正常的肠段只限于直肠及乙状结肠的远端部分，由于病变部分的肠管痉挛，形成功能性梗阻，以致排便困难，新生儿时期的诊断，首先是出生后即有便秘和腹胀，经反复灌肠缓解的病史。X线平片检查可见结肠显著扩大，肠腔内积有大量气体和粪便，钡剂灌肠检查可查明痉挛性狭窄的范围和巨结肠的部位，较轻的巨结肠一般可用非手术疗法维持营养及发育，主要为定时用导渗盐水灌肠，避免粪便在结肠内，多能解除症状。严重时做结肠造瘘术，待情况好转做根治手术，根据你叙述，钡灌肠直肠与乙状结肠处肠管稍狭窄，近端肠管稍扩张，24小时有钡剂残留，未见扩张巨结肠，且用开塞露可以排便，不好诊断巨结肠症，可以保守治疗，继续观察。
