问题描述
先天性肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉退行性遗传病，主要表现为进行性肌无力和运动功能退化。
先天性肌营养不良通常与DAG1、POMT1等基因突变有关，患者出生后即可出现肌张力低下、关节挛缩等症状，随病情进展可能出现脊柱侧弯、呼吸肌无力等并发症。临床分型包括福山型、乌尔里希型等，不同亚型进展速度和严重程度存在差异。诊断需结合肌酸激酶检测、肌电图及基因测序结果。
目前该病尚无根治方法，治疗以多学科综合管理为主，包括康复训练、呼吸支持、营养干预等。日常需定期监测心肺功能，避免呼吸道感染，必要时使用矫形器维持关节活动度。
进行性肌营养不良需通过基因检测、肌电图和肌肉活检综合判断。
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，基因检测可发现DMD基因等致病突变，肌电图显示肌源性损害特征性改变，肌肉活检可见肌纤维坏死和脂肪组织替代。该病早期表现为行走不稳、易跌倒，随病情进展出现腓肠肌假性肥大和Gower征阳性，最终可能导致心肌受累和呼吸肌无力。儿童期发病者需关注血清肌酸激酶显著升高，成年患者需排查肢带型肌营养不良相关基因变异。
建议尽早就诊神经内科，通过专业评估制定个体化管理方案，日常注意避免过度疲劳和跌倒防护。
