先天性肌强直肌肉萎缩的早期症状主要包括肌强直现象、肌肉无力、运动发育迟缓、面部表情减少等表现。
表现为肌肉收缩后放松延迟，如握拳后难以迅速松开，寒冷或情绪紧张可能加重症状，需通过肌电图检查确诊。
四肢近端肌肉力量减退，可能出现步态异常或易跌倒，婴幼儿期表现为抬头、翻身等动作完成困难。
患儿达到坐立、爬行等运动里程碑的时间明显晚于同龄儿童，可能伴随肌张力减低或反射减弱。
由于面部肌肉受累，患儿可出现面具样面容，表现为眨眼减少、笑容幅度减小等特征性表现。
发现上述征兆应及时至神经内科就诊，完善基因检测和肌肉活检，日常需避免剧烈运动及寒冷刺激，保持适度康复训练。
