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维生素D抵抗性佝偻病

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维生素D抵抗性佝偻病

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维生素D抵抗性佝偻病是一种血磷浓度及血活性维生素D含量低下所引起的痛性骨软化利易于弯曲的疾病。



　　这种非常罕见的疾病几乎都是遗传性的，由携带在X染色体上的显性基因遗传(见第2节)。基因缺陷引起肾脏异常，促使磷酸盐排入尿中，导致低血磷浓度。因骨的生长需要磷酸盐，它的缺乏导致骨的缺陷。维生素D抵抗性佝偻病的女性病人骨病的严重程度比男性病人轻。罕见的病人，这种疾病的发生是某些肿瘤的后果，如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌和乳腺癌。维生素D抵抗性佝偻病与维生素D缺乏引起的佝偻病是不同的

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血友病的主要特征表现为自发性的出血、凝血功能障碍等。佝偻病的主要特征表现为方颅、易激怒、夜啼、枕秃等。相对来说，血友病要比佝偻病严重，佝偻病在早期经过积极的职业受治疗，可以被治愈，主要的治疗方式为药物治疗，可以选择服用补钙的药物和维生素D类的药物。而血友病可以选择替代疗法进行治疗，但是并不能够彻底地被根治。

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