预防侏儒症需从遗传咨询、孕期保健、营养管理和疾病防控等多方面综合干预。侏儒症通常由生长激素缺乏、软骨发育不全或染色体异常等因素引起，早期干预有助于降低发病风险。
1、遗传咨询有家族遗传史者应在孕前进行基因检测和遗传咨询。软骨发育不全等常染色体显性遗传病可通过基因筛查评估胎儿风险，必要时采取医学干预。若父母一方患病，子女遗传概率较高，需在医生指导下制定生育计划。
2、孕期保健妊娠期需避免接触致畸物质如酒精、辐射和某些药物。定期产检监测胎儿发育，通过超声检查评估骨骼生长情况。妊娠糖尿病或高血压可能影响胎盘功能，需严格控制血糖血压以保证胎儿营养供给。
3、营养管理儿童期应保证充足蛋白质、钙和维生素D摄入，每日饮奶300-500毫升，适量补充鱼类、蛋类和深色蔬菜。锌缺乏可能抑制生长激素分泌，可通过牡蛎、瘦肉等食物补充。避免长期过量摄入高糖高脂食物影响骨骼发育。
4、疾病防控及时治疗慢性肾病、先天性心脏病等消耗性疾病，防止继发生长迟缓。中枢神经系统感染或颅脑外伤可能损伤垂体功能，需积极防控并监测生长曲线。甲状腺功能减退患儿应尽早使用左甲状腺素钠片替代治疗。
5、生长监测定期测量儿童身高体重并绘制生长曲线，若身高低于同年龄同性别儿童3个百分位数或年增长不足4厘米，需排查生长激素缺乏症。重组人生长激素注射液可用于特发性矮小症治疗，但须严格遵循适应证。
保证儿童每日1-2小时户外活动促进维生素D合成，睡眠时间学龄前儿童需10-13小时/天。避免给幼儿使用可能抑制生长的药物如糖皮质激素。发现生长迟缓应及时至儿科内分泌科就诊，通过骨龄检测、激素水平测定等明确病因。建立科学喂养和运动习惯对预防非病理性矮小具有重要意义。
婴儿侏儒症可通过体格生长监测、基因检测和影像学检查发现。
婴儿侏儒症的早期发现需要结合生长曲线评估、临床表现和医学检查。家长应定期测量婴儿的身高、体重和头围，记录在生长曲线图上，若持续低于同年龄、同性别儿童的第3百分位或偏离原有生长轨迹，需警惕生长障碍。典型临床表现包括四肢短小、躯干比例异常、面部特征改变等。基因检测可明确特定基因突变，如FGFR3基因变异导致的软骨发育不全。X线检查能显示骨骼发育异常，如长骨短粗、椎体扁平。内分泌检查可排除生长激素缺乏等代谢性疾病。
建议家长定期带婴儿进行儿童保健体检，发现生长迟缓及时就医评估。
