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染色体平衡易位怎么回事

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赵家医
赵家医 主任医师
安康市中心医院
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怀孕早期染色体异常通常无法治疗,但可通过产前诊断和医学干预降低风险。

染色体异常多由遗传因素、环境致畸物暴露或受精卵分裂错误导致,常表现为胎儿发育迟缓、结构畸形或流产。目前医学尚无法直接修复异常染色体,但针对21三体等特定异常,可通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等技术早期确诊。确诊后可根据异常类型选择继续妊娠观察、宫内治疗或终止妊娠,例如部分先天性心脏病可在出生后手术矫正。

孕妇应严格遵医嘱进行产前筛查,避免接触辐射和致畸药物,补充叶酸降低神经管缺陷风险。

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