孩子身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差或第三百分位以下时，可初步判断为矮小症。矮小症的确认需结合生长曲线评估、骨龄检测、激素水平检查、遗传因素分析及慢性疾病排查等综合判断。
1、生长曲线评估：
定期测量身高并绘制生长曲线是判断矮小症的基础。若孩子身高持续低于标准曲线或生长速度明显放缓如3岁以下每年增长＜7厘米，3岁至青春期前每年增长＜5厘米，提示可能存在生长障碍。生长曲线的动态变化比单次测量值更具参考价值。
2、骨龄检测：
通过左手腕部X光片评估骨骼成熟度，骨龄落后实际年龄2岁以上可能提示生长激素缺乏、甲状腺功能减退等内分泌问题。骨龄检测能区分体质性生长延迟骨龄与实际年龄一致或稍落后与病理性矮小骨龄显著落后。
3、激素水平检查：
生长激素激发试验可诊断生长激素缺乏症，胰岛素样生长因子-1IGF-1水平检测反映生长激素活性。甲状腺功能检查排除甲减，性激素评估判断青春期发育状态。激素异常是病理性矮小的常见原因。
4、遗传因素分析：
父母身高计算靶身高，若孩子身高低于遗传靶身高范围需警惕。基因检测可诊断特纳综合征、努南综合征等遗传性疾病。家族性矮小通常表现为骨龄正常、生长速度稳定但终身高偏低。
5、慢性疾病排查：
慢性肾病、先天性心脏病、吸收不良综合征等疾病会导致生长迟缓。通过血常规、尿常规、肝肾功能、肠道检查等排除器质性疾病。营养缺乏性矮小多伴随体重增长不良。
建议定期监测孩子身高体重变化，保证均衡营养摄入每日500毫升牛奶、1个鸡蛋、适量瘦肉，充足睡眠学龄儿童每天9-11小时，适度纵向运动跳绳、篮球等。若发现生长异常应尽早就诊儿科内分泌科，3-12岁是干预黄金期。避免盲目使用保健品，生长激素治疗需严格遵循医嘱。
