孩子身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差或第三百分位以下时，可初步判断为矮小症。矮小症的确认需结合生长曲线评估、骨龄检测、激素水平检查、遗传因素分析及慢性疾病排查等综合判断。
1、生长曲线评估：
定期测量身高并绘制生长曲线是判断矮小症的基础。若孩子身高持续低于标准曲线或生长速度明显放缓如3岁以下每年增长＜7厘米，3岁至青春期前每年增长＜5厘米，提示可能存在生长障碍。生长曲线的动态变化比单次测量值更具参考价值。
2、骨龄检测：
通过左手腕部X光片评估骨骼成熟度，骨龄落后实际年龄2岁以上可能提示生长激素缺乏、甲状腺功能减退等内分泌问题。骨龄检测能区分体质性生长延迟骨龄与实际年龄一致或稍落后与病理性矮小骨龄显著落后。
3、激素水平检查：
生长激素激发试验可诊断生长激素缺乏症，胰岛素样生长因子-1IGF-1水平检测反映生长激素活性。甲状腺功能检查排除甲减，性激素评估判断青春期发育状态。激素异常是病理性矮小的常见原因。
4、遗传因素分析：
父母身高计算靶身高，若孩子身高低于遗传靶身高范围需警惕。基因检测可诊断特纳综合征、努南综合征等遗传性疾病。家族性矮小通常表现为骨龄正常、生长速度稳定但终身高偏低。
5、慢性疾病排查：
慢性肾病、先天性心脏病、吸收不良综合征等疾病会导致生长迟缓。通过血常规、尿常规、肝肾功能、肠道检查等排除器质性疾病。营养缺乏性矮小多伴随体重增长不良。
建议定期监测孩子身高体重变化，保证均衡营养摄入每日500毫升牛奶、1个鸡蛋、适量瘦肉，充足睡眠学龄儿童每天9-11小时，适度纵向运动跳绳、篮球等。若发现生长异常应尽早就诊儿科内分泌科，3-12岁是干预黄金期。避免盲目使用保健品，生长激素治疗需严格遵循医嘱。
矮小症患者使用生长激素干预后的身高增长幅度因人而异，通常与治疗时机、基础病因、药物敏感性等因素相关。主要影响因素包括骨龄状态、生长激素剂量、治疗持续时间、遗传潜力及营养状况。
1、骨龄状态：
骨龄是评估骨骼成熟度的关键指标。若治疗开始时骨龄较小女童≤11岁，男童≤13岁，骨骺线未闭合，生长潜力较大，身高增长可达8-15厘米；骨龄接近闭合者效果显著降低。需定期监测骨龄调整方案。
2、生长激素剂量：
个体化剂量直接影响疗效。完全性生长激素缺乏症患儿按0.025-0.035mg/kg/日标准给药，年增长可提速2-3厘米；特发性矮小症患者需更高剂量0.037-0.047mg/kg/日，但年增幅可能减少1-2厘米。需严格遵循内分泌科医师指导。
3、治疗持续时间：
持续治疗3年以上效果较显著。第一年可能出现追赶性生长8-12厘米，后续每年维持5-7厘米增速，直至达到遗传靶身高。过早停药可能导致生长速率回落。
4、遗传潜力：
父母中靶身高计算公式父身高+母身高±13cm÷2可预测60％的最终身高。生长激素治疗可使患者接近遗传上限，但突破遗传限制幅度有限，通常不超过5厘米。
5、营养状况：
每日蛋白质摄入需达1.5-2g/kg，钙800-1200mg，维生素D400-800IU。锌缺乏会降低生长激素敏感性，血清锌水平应维持在80-120μg/dL。营养不良患者疗效可能降低30％。
建议治疗期间保持每天30分钟纵向运动跳绳、篮球，夜间睡眠不少于9小时。每3个月监测胰岛素样生长因子1水平和甲状腺功能，避免高糖饮食影响药物代谢。定期评估身高体重百分位数曲线，若年增速低于4厘米需重新评估治疗方案。治疗可持续至骨龄女童14岁、男童16岁，最终身高多能达到同年龄同性别正常范围。
