卡尔曼氏综合征可通过嗅觉测试、性发育评估、激素检测、影像学检查、基因检测等方式发现。卡尔曼氏综合征可能与遗传因素、下丘脑功能障碍、垂体异常、嗅觉神经发育不全、染色体异常等因素有关，通常表现为嗅觉减退或缺失、青春期延迟、性腺功能低下、骨龄延迟、面部中线缺陷等症状。
1、嗅觉测试家长可观察儿童对气味刺激的反应，如对食物、香水等常见气味的识别能力。卡尔曼氏综合征患者常伴有先天性嗅觉缺失或减退，可通过专业嗅觉识别卡片进行初步筛查。若发现异常应尽早就医，医生可能采用苯乙醇阈值测试等标准化评估工具。
2、性发育评估家长需定期关注儿童第二性征发育情况，男孩14岁未出现睾丸增大或女孩13岁无乳房发育需警惕。儿科医生会通过Tanner分期评估性成熟度，检测促性腺激素释放激素水平。典型患者伴有低促性腺激素性性腺功能低下，骨龄检测常显示延迟。
3、激素检测通过抽血检查促卵泡激素、黄体生成素、睾酮或雌二醇等激素水平。卡尔曼氏综合征患者多呈现促性腺激素和性激素同步降低，可能合并生长激素缺乏。建议在早晨进行检测以提高准确性，必要时需进行促性腺激素释放激素激发试验。
4、影像学检查头颅MRI可显示嗅球嗅束发育不良或缺失，这是卡尔曼氏综合征的特征性表现。部分患者可见垂体柄中断或垂体发育异常。检查前家长需安抚儿童配合，必要时使用镇静剂。影像结果需结合临床表现综合判断。
5、基因检测针对FGFR1、PROK2、PROKR2等已知致病基因进行筛查，约30％病例可发现基因突变。建议有家族史者优先检测，阳性结果可辅助确诊。检测前需进行遗传咨询，明确检测意义和局限性。阴性结果不能完全排除诊断。
家长应定期记录儿童生长发育曲线，关注身高体重增长趋势。保证均衡营养摄入，适当补充维生素D和钙质。避免过度运动消耗，建立规律作息。心理支持尤为重要，需帮助患儿正确认识疾病，减轻青春期发育延迟带来的心理压力。所有检查与治疗需在儿科内分泌专科医生指导下进行，不可自行使用激素类药物。
