产前诊断项目主要包括无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、超声检查等，用于筛查胎儿染色体异常、遗传病及发育问题。
1、无创产前基因检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体综合征等常见染色体异常，适合孕12周后进行，准确率较高且无流产风险。
2、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和基因分析，可确诊染色体疾病及部分单基因病，适用于高龄孕妇或高风险人群，存在较低流产概率。
3、绒毛取样妊娠11-14周时取胎盘绒毛组织进行基因检测，能早期诊断染色体异常，但操作难度较大可能导致胎儿肢体缺损等并发症。
4、超声检查包括NT检查、大排畸超声等，通过影像学评估胎儿结构发育情况，能发现神经管缺陷、心脏畸形等重大出生缺陷。
建议孕妇根据孕周和医生建议选择合适检查项目，检查前后保持规律作息，避免剧烈运动，出现阴道流血或腹痛需立即就医。
