四维彩超检查正常时胎儿仍有较小概率存在异常。四维彩超虽能筛查大部分结构畸形，但受限于技术原理和胎儿发育特点，仍有部分异常可能漏诊，主要包括染色体异常、微小结构畸形、功能性疾病、迟发性异常及母体因素干扰等五类情况。
1、染色体异常：
四维彩超主要观察胎儿解剖结构，对染色体异常提示有限。如21三体综合征胎儿可能仅表现为鼻骨缺失或颈项透明层增厚，但约30％早期无明显超声特征。此类异常需通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、微小结构畸形：
耳道闭锁、手指并趾等毫米级畸形可能因胎儿体位或仪器分辨率限制漏诊。研究显示四维彩超对5毫米以下结构异常的检出率不足60％，尤其孕周较大时羊水减少会影响观察效果。
3、功能性疾病：
脑瘫、自闭症等神经系统疾病及部分代谢病在胎儿期无结构改变。先天性耳聋等感官功能障碍也无法通过超声判断，这些需出生后通过新生儿筛查才能发现。
4、迟发性异常：
部分畸形如脑积水、多囊肾等在孕晚期才显现。约15％的心脏畸形在20-24周筛查时尚未完全发育，建议28-32周进行二次超声检查以提高检出率。
5、母体因素干扰：
孕妇腹壁厚度超过5厘米时图像清晰度下降40％，胎位固定、羊水过少等情况也会形成检查盲区。胎盘位于前壁时，可能遮挡胎儿面部及胸腹部结构观察。
建议孕妇保持规律产检，结合孕中期血清学筛查、胎心监护等多项评估。日常注意补充叶酸和DHA，避免接触电离辐射和致畸物质。适当进行孕妇瑜伽等低强度运动，维持血糖血压稳定。发现胎动异常或阴道流血等情况需立即就医，必要时通过胎儿磁共振等检查进一步评估。
