肝血管平滑肌脂肪瘤可通过影像学检查、病理活检、实验室检查、基因检测等方式确诊。
1、影像学检查超声检查可发现肝脏占位性病变，CT或MRI能明确肿瘤位置、大小及与血管关系，典型表现为脂肪密度/信号混杂影。
2、病理活检超声引导下穿刺获取组织标本，病理可见血管、平滑肌和脂肪三种成分，免疫组化检测HMB-45阳性可确诊。
3、实验室检查需检测肝功能指标如转氨酶、胆红素，部分患者伴有结节性硬化症时需查血钙、肾功等指标。
4、基因检测怀疑结节性硬化症相关病例需进行TSC1/TSC2基因检测，约半数患者存在该基因突变。
确诊后需定期复查超声监测肿瘤变化，避免剧烈运动防止瘤体破裂，饮食宜低脂高蛋白。
