小儿后尿道瓣膜病因对Ⅰ型后尿道瓣膜的真正病因尚不十分清楚，但一般认为是由于中肾管异常插入原始泄殖腔所致，正常中肾管由侧面进入泄殖腔，当泄殖腔内拆分离肛门直肠管和尿生殖窦时，中肾管开口向后正中移位并最终开口于精阜处；Ⅰ型后尿道瓣膜患儿中肾管以更前位进入泄殖腔，当内折时，中肾管移位受阻，并于中线前融合形成瓣膜，Ⅲ型后尿道瓣膜的形成与尿生殖膜的不完全吸收有关，可依膜的弹性及小孔的位置而有不同的表现。
小儿后尿道瓣膜临床表现由于年龄和后尿道瓣膜梗阻的程度不同，临床表现各异。1.新生儿期可有排尿费力，哭吵及尿滴沥症状，甚至发生急性尿潴留，在下腹部常可触及胀大的膀胱，壁很厚，也可因肺发育不良引起呼吸困难，发绀等，部分患儿可有尿液性腹水，尿液可从肾实质或肾窦渗出，通过有渗透性的腹膜渗入腹腔，尿液性腹水可引起水，电解质平衡紊乱，甚至危及生命，但尿液分流至腹腔，减少了肾脏的压力，腹膜又可吸收腹水，所以对患儿的预后反有好处，后尿道瓣膜导致严重尿路梗阻的新生儿可有严重的泌尿系感染，尿毒症，脱水及电解质紊乱。2.婴儿期至婴儿期的患儿可有生长发育迟缓及尿路感染，甚至败血症，因呕吐，营养不良可被怀疑为消化系统疾病。3.学龄期主要表现为排尿时间延长，尿线细，排尿费力，往往有残余尿而导致尿失禁，遗尿。
