先天性脊柱侧弯合并后凸畸形存在一定遗传概率，但隔代遗传概率较低。遗传因素、基因突变、胚胎发育异常、环境因素等均可能影响疾病发生。
1、遗传因素部分病例与家族遗传相关，父母携带致病基因可能增加子女患病风险，但基因外显率不完全导致隔代遗传概率下降。
2、基因突变SOX9、TBX6等基因新发突变可能导致脊柱发育异常，此类非遗传性突变通常不具代际传递特征。
3、胚胎发育异常妊娠早期椎体分节障碍与环境致畸因素相关，此类获得性畸形无遗传基础，不会通过基因传递。
4、环境因素孕期糖尿病、药物暴露等环境干扰可能独立引发脊柱畸形，这类情况与遗传机制无关。
建议有家族史者进行孕前遗传咨询，孕期规范产检可帮助早期发现胎儿发育异常，新生儿期及时骨科评估有助于改善预后。
