小头畸形可通过头围测量、影像学检查、发育评估及基因检测等方式确认，通常由遗传因素、宫内感染、缺氧缺血性脑病、代谢异常等原因引起。
1、头围测量：家长需定期测量宝宝头围并与标准生长曲线对比，若头围低于同年龄、同性别儿童平均值超过2个标准差，需警惕小头畸形可能。
2、影像学检查：颅脑超声、CT或MRI可显示脑结构异常，如脑回发育不良、脑室扩大等特征，医生会根据影像结果结合临床表现综合判断。
3、发育评估：通过Gesell量表或Bayley量表评估运动、语言、认知等发育里程碑，小头畸形患儿常伴随全面发育迟缓，家长需密切观察宝宝行为能力。
4、基因检测：针对家族遗传史或疑似基因突变病例，可进行染色体微阵列分析或全外显子测序，明确是否存在与小头畸形相关的基因变异。
建议家长定期带宝宝进行儿童保健检查，发现头围增长异常或发育落后时及时就医，孕期做好产前筛查可降低部分病因导致的小头畸形风险。
