瓷娃娃病是由于基因突变导致的骨骼脆弱性疾病,治疗以预防骨折和改善生活质量为主。该病主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起,导致Ⅰ型胶原蛋白合成异常,使骨骼脆弱易折。治疗方法包括药物治疗、物理治疗和生活方式调整。药物治疗可选用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠或伊班膦酸钠,有助于增加骨密度。物理治疗如低强度运动、水疗和康复训练,可增强肌肉力量和保护骨骼。生活方式上,避免剧烈运动、保持均衡饮食、补充钙和维生素D,有助于骨骼健康。瓷娃娃病的治疗需要长期管理,患者应定期就医,遵循以减少骨折风险并提高生活质量。