多数情况下孕妇建议进行唐氏筛查。唐氏筛查的适用性主要与孕妇年龄、家族遗传史、既往妊娠史、孕期健康状况等因素有关。
1、孕妇年龄35岁以上高龄孕妇胎儿染色体异常概率显著增加，需通过血清学筛查或无创DNA检测评估风险。
2、家族遗传史直系亲属有染色体异常疾病史者，建议进行绒毛取样或羊水穿刺等诊断性检查。
3、既往妊娠史曾有生育染色体异常胎儿史的孕妇，需在孕早期进行联合筛查提高检出率。
4、孕期状况妊娠合并糖尿病或接触致畸物质的孕妇，胎儿发育异常风险增加，需加强产前筛查。
建议所有孕妇在孕11-13周完成早期超声筛查，结合中期血清学检查可提高唐氏综合征检出率至90％以上。
