VHL综合征多为良性血管母细胞瘤，但可能伴随肾癌等恶性肿瘤风险。该病主要表现为视网膜及中枢神经系统肿瘤、嗜铬细胞瘤、肾囊肿等，需通过基因检测确诊。
1、良性病变：血管母细胞瘤是VHL综合征最常见的良性肿瘤，多发生于小脑、脊髓和视网膜，生长缓慢且边界清晰，可通过手术切除治疗。
2、潜在恶性：肾透明细胞癌是该病主要恶性表现，可能与VHL基因突变导致缺氧诱导因子累积有关，典型症状包括血尿和腰痛，需定期进行腹部影像学筛查。
3、多系统受累：嗜铬细胞瘤可引发阵发性高血压，胰腺神经内分泌肿瘤可能导致腹痛，这些病变存在恶变概率，建议每6-12个月进行激素水平检测。
4、遗传特性：作为常染色体显性遗传病，VHL综合征患者子女有50％遗传概率，建议育龄期患者进行遗传咨询和产前诊断。
确诊患者应每年接受眼底检查、头颅MRI及腹部CT检查，避免剧烈运动以防肿瘤出血，保持低盐饮食控制血压。
