叶酸基因检测主要用于评估个体对叶酸的代谢能力，意义包括指导孕期叶酸补充、预防神经管缺陷、优化同型半胱氨酸代谢、个性化调整叶酸摄入量。
1、孕期指导通过检测MTHFR基因多态性，可判断孕妇叶酸代谢效率，高风险人群需提前增加叶酸补充剂量，降低胎儿神经管畸形概率。
2、缺陷预防基因突变会导致叶酸利用障碍，检测结果异常者应在孕前3个月开始服用活性叶酸，预防脊柱裂等先天性畸形发生。
3、代谢优化叶酸代谢异常与同型半胱氨酸升高相关，检测可识别心脑血管疾病高危人群，通过补充甲基化叶酸改善代谢途径。
4、精准补充根据基因型制定个性化叶酸补充方案，避免过量或不足，普通人群每日400微克，中高风险人群需800-1000微克。
建议备孕女性和心脑血管疾病高危人群进行检测，检测前后需咨询临床医师制定干预方案，配合维生素B12监测更全面。
