无创DNA主要检查胎儿染色体非整倍体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见遗传疾病，同时可检测部分性染色体异常及微缺失综合征。
1、21三体综合征：通过母体外周血游离DNA分析胎儿21号染色体拷贝数，筛查唐氏综合征风险，准确率较高。
2、18三体综合征：检测18号染色体是否存在额外拷贝，用于爱德华兹综合征的产前筛查，属于严重致畸性疾病。
3、13三体综合征：识别13号染色体三体异常，辅助诊断帕陶氏综合征，该疾病常合并多发先天性畸形。
4、性染色体异常：部分检测方案包含X/Y染色体数目异常筛查，如特纳综合征、克氏综合征等性染色体疾病。
该技术适用于孕12周后高风险孕妇，需结合超声等检查综合评估，检测前应接受专业遗传咨询。
