脑面血管瘤病的检查方法主要有体格检查、影像学检查、基因检测、皮肤活检。
1、体格检查
医生通过观察面部特征性红斑及神经系统异常表现进行初步判断，可能伴随癫痫或发育迟缓。
2、影像学检查
头部CT或MRI可显示颅内钙化灶及血管畸形，增强扫描有助于评估病变范围，典型表现为软脑膜血管瘤。
3、基因检测
通过血液样本检测GNAQ基因突变，具有确诊价值，尤其对临床表现不典型的病例尤为重要。
4、皮肤活检
取面部红斑组织进行病理检查，可见真皮层毛细血管扩张，但通常不作为首选检查手段。
确诊后需定期复查脑部影像监测病情进展，避免剧烈运动减少出血风险，保持规律作息控制癫痫发作。
