腱索发育异常是一种先天性心脏瓣膜结构异常疾病，主要影响二尖瓣或三尖瓣的腱索形态和功能。腱索发育异常可能由遗传因素、胚胎期发育障碍、母体感染、环境因素、染色体异常等原因引起。典型表现为心脏杂音、活动后气促、心律失常、生长发育迟缓、反复呼吸道感染等症状。
1、遗传因素部分腱索发育异常与基因突变有关，如马凡综合征等结缔组织疾病。这类患者常合并其他系统异常，需通过基因检测确诊。治疗以定期心超监测为主，出现瓣膜反流时可考虑瓣膜修复手术。日常需避免剧烈运动，预防感染性心内膜炎。
2、胚胎期发育障碍妊娠早期心脏发育关键期受到干扰可能导致腱索发育缺陷。孕妇糖尿病、酗酒或接触致畸物质可能增加风险。新生儿期可通过心脏超声发现，轻度病例可能无需治疗，中重度需根据反流程度选择药物控制或手术干预。
3、母体感染妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿心脏发育。这类患儿可能合并动脉导管未闭等畸形，出生后需完善TORCH筛查。治疗包括抗心衰药物地高辛、利尿剂呋塞米，严重者需行瓣膜成形术。
4、环境因素孕期接触电离辐射或某些化学物质可能影响腱索形成。这类病例多为孤立性病变，儿童期表现为易疲劳、运动耐力下降。药物治疗包括β受体阻滞剂美托洛尔，必要时行腱索移植等修复手术。
5、染色体异常21三体综合征等染色体疾病常伴发心脏结构异常。患儿多存在特征性面容和智力障碍，心脏超声可明确诊断。治疗需多学科协作，使用血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利延缓心功能恶化，重度反流需早期手术。
腱索发育异常患者应保持适度有氧运动如散步、游泳，避免竞技性体育项目。饮食需控制钠盐摄入，增加优质蛋白和新鲜蔬菜水果。定期复查心脏超声评估病情进展，出现心悸、水肿等症状及时就诊。儿童患者需保证充足营养支持生长发育，预防呼吸道感染，疫苗接种应咨询心脏专科医生。
