先天性胫骨假关节的典型症状包括患肢短缩、异常弯曲、活动受限及局部皮肤色素沉着，病情发展可表现为进行性畸形加重和病理性骨折。
1、患肢短缩由于胫骨发育异常导致骨骼生长受限，患侧肢体较健侧明显缩短。家长需定期测量双下肢长度差异，早期可通过矫形支具干预，严重者需行Ilizarov骨延长术。
2、异常弯曲胫骨中下段向前外侧成角畸形是特征性表现，婴幼儿期即可观察到小腿弧度异常。建议家长避免让患儿过早负重行走，可选择定制矫形鞋保护。
3、活动受限关节僵硬和肌肉萎缩常见于病变进展期，患儿可能出现爬行或行走困难。家长需协助进行被动关节活动训练，必要时联合康复医师制定运动方案。
4、皮肤改变约半数病例伴随病变部位咖啡斑或毛发增多，这与神经纤维瘤病相关。家长发现皮肤异常应尽早就诊，需排查全身系统性疾病可能。
确诊后应避免剧烈运动防止病理性骨折，保证钙质和维生素D摄入促进骨骼健康，定期复查X线监测畸形进展。
