产前检查虽全面但仍可能遗漏胎儿畸形，主要与检查技术局限性、胎儿发育动态性、遗传因素隐匿性及母体特殊情况有关。
1、技术局限性超声对微小结构异常敏感度有限，如部分心脏畸形、指趾异常可能漏诊。建议结合胎儿磁共振等补充检查。
2、发育动态性部分畸形在孕晚期才显现，如脑积水、肠道闭锁等。中孕期检查正常的胎儿仍需定期复查。
3、遗传隐匿性染色体微缺失/重复综合征可能无超声异常表现。无创DNA对全基因组异常检测存在盲区，必要时需羊水穿刺确诊。
4、母体干扰因素孕妇肥胖、胎位固定等因素可能影响成像质量，导致脊柱裂等畸形漏诊。建议高危孕妇选择经验丰富的超声医师。
孕期保持均衡营养，避免接触致畸物，发现异常及时通过产前诊断中心多学科会诊评估风险。
