佩梅病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为运动障碍、智力发育迟缓等症状。患者长大后可能出现不同程度的运动功能退化、语言障碍、癫痫发作以及日常生活能力受限。
随着病情进展，患者可能出现肌张力异常、共济失调等运动障碍，严重者需依赖轮椅活动。
多数患者存在中重度智力发育迟缓，成年后认知功能维持在较低水平，部分患者可能丧失语言能力。
约半数患者会出现癫痫发作，随着年龄增长发作频率可能增加，需长期抗癫痫药物治疗。
患者日常生活多需他人协助，包括进食、如厕等基本活动，部分患者可能出现吞咽困难等并发症。
建议定期进行神经科随访，配合康复训练维持现有功能，注意预防呼吸道感染等并发症。
