白化病主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失，典型症状包括皮肤苍白易晒伤、毛发白色或浅金色、虹膜透明呈现红色反光、视力异常如眼球震颤或畏光等。
1、皮肤表现皮肤因黑色素缺乏呈现乳白或粉红色，对紫外线极度敏感，轻微日晒即可出现红斑脱屑，长期暴露可能诱发日光性角化病等癌前病变。
2、毛发特征头发、眉毛、睫毛等体毛呈白色、浅金色或淡黄色，部分患者随年龄增长可能出现轻微色素沉积，但始终显著浅于常人。
3、眼部病变虹膜因缺乏色素呈半透明状，强光下可见视网膜反射的红色（虹膜透照现象），常伴有眼球震颤、斜视、高度近视或远视等视功能障碍。
4、全身影响部分类型可合并出血倾向或免疫缺陷，如Hermansky-Pudlak综合征可能伴随肺纤维化或肠道息肉，需通过基因检测明确分型。
患者需严格防晒并使用SPF50+防晒霜，定期进行皮肤癌筛查和视力评估，避免强烈光线刺激，必要时可佩戴防紫外线眼镜改善视觉舒适度。
