侏儒症通常在1-3岁可被发现，实际发现时间受生长速度异常、骨骼发育迟缓、家族遗传史、激素水平检测结果等因素影响。
1、生长速度异常患儿身高增长明显落后于同龄儿童，每年生长速度不足5厘米，需定期监测生长曲线并记录数据。
2、骨骼发育迟缓通过X线检查可见骨龄落后实际年龄2年以上，骨骨骺闭合延迟是重要诊断依据之一。
3、家族遗传史约80％病例与遗传相关，若父母或近亲有矮小症病史，建议在婴儿期开始进行基因筛查。
4、激素水平检测生长激素激发试验显示峰值低于10μg/L，胰岛素样生长因子1水平低下可辅助确诊。
建议发现生长异常时尽早就诊儿童内分泌科，通过生长激素替代治疗可改善最终身高，治疗期间需保证充足营养和规律睡眠。
