营养代谢障碍疾病可通过饮食调整、营养补充、药物治疗、手术治疗等方式治疗。营养代谢障碍疾病通常由遗传缺陷、消化吸收不良、内分泌失调、器官功能障碍等原因引起。
1、饮食调整针对轻度代谢异常，需制定个性化膳食方案，限制特定营养素摄入或增加缺乏营养素。如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，乳糖不耐受需避免乳制品。
2、营养补充对于吸收障碍或合成不足的情况，需额外补充维生素、矿物质或特殊营养素。如维生素B12缺乏需肌注补充，先天性糖基化障碍需补充甘露糖。
3、药物治疗部分代谢病需使用特定药物调节代谢过程。如戈谢病可用伊米苷酶替代治疗，枫糖尿症需使用硫胺素。药物治疗需严格监测生化指标。
4、手术治疗严重器官损伤或特定代谢病可能需要肝移植、骨髓移植等手术干预。如遗传性酪氨酸血症1型需肝移植，某些溶酶体贮积症可行造血干细胞移植。
建议定期监测生长发育指标和代谢参数，配合康复训练改善功能障碍，避免诱发因素。需在营养师和专科医生指导下制定长期管理方案。
