先天性耳聋可能由遗传因素、孕期感染、耳蜗发育异常、围产期缺氧等原因引起，可通过基因检测、影像学检查、听力筛查等方式诊断。
1、遗传因素约50％先天性耳聋与基因突变有关，常见于GJB2、SLC26A4等基因异常。建议家长进行基因检测明确病因，患儿可佩戴助听器或植入人工耳蜗。
2、孕期感染孕妇感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿听觉器官损伤。家长需重视孕前疫苗接种和产检，出生后需进行听觉脑干诱发电位检查。
3、耳蜗发育异常Mondini畸形等内耳结构异常会阻碍声波传导。高分辨率CT可确诊，轻度患者可使用骨锚式助听器，严重者需人工耳蜗手术。
4、围产期缺氧分娩时窒息可能导致听神经损伤。家长需关注新生儿听力筛查结果，缺氧缺血性脑病患儿需早期进行营养神经治疗和听觉康复训练。
建议孕期避免接触耳毒性药物，新生儿出生后72小时内完成耳声发射筛查，确诊患儿应在6月龄前开始干预以促进语言发育。
