杜氏肌营养不良症基因筛查可通过检测DMD基因突变进行确诊，主要筛查方法有血清肌酸激酶检测、基因测序、多重连接探针扩增技术、肌肉活检病理检查。
1、血清检测血清肌酸激酶水平显著升高是早期筛查指标，男性患儿通常超过正常值5倍以上，需结合其他检查进一步确认。
2、基因测序全外显子测序可检测DMD基因79个外显子的微小突变，对点突变或微小缺失/重复具有较高诊断价值。
3、MLPA技术多重连接探针扩增技术能准确识别DMD基因大片段缺失或重复，覆盖全部外显子区域，是确诊主要手段。
4、肌肉活检肌肉组织免疫组化显示抗肌萎缩蛋白完全缺失可辅助诊断，典型表现为肌纤维大小不等和结缔组织增生。
建议有家族史的孕妇在孕早期进行绒毛膜取样或羊水穿刺基因检测，确诊患儿需定期监测心肺功能并接受多学科管理。
