线粒体病通常需要通过基因检测、肌肉活检、血液生化检查、影像学检查等方式确诊。
1、基因检测通过检测线粒体DNA或核DNA突变明确病因，常见突变包括MT-ND1、MT-TL1等基因，需结合临床表现综合判断。
2、肌肉活检取肌肉组织进行病理学和酶学分析，可发现破碎红纤维等特征性改变，同时检测呼吸链复合体活性。
3、血液生化检查检测乳酸、丙酮酸、肌酸激酶等指标，典型表现为静息乳酸升高、乳酸/丙酮酸比值异常。
4、影像学检查脑部MRI可显示基底节钙化、脑白质病变等特征，心脏超声有助于评估心肌受累情况。
确诊后需定期监测多系统功能，避免剧烈运动和饥饿状态，建议在专业医生指导下制定个体化管理方案。
