先天性幽门狭窄属于多基因遗传病，可能与染色体异常、环境因素相互作用有关，典型表现为喷射性呕吐、胃蠕动波等。
1、遗传模式：该病呈多基因遗传特征，家族中一级亲属患病概率显著增高，若父母一方患病，子女发病概率约5％-10％。
2、染色体异常：部分病例与10号染色体q区域基因突变相关，该区域涉及平滑肌发育调控基因NOS1、MYH11等。
3、环境因素：孕期吸烟、巨细胞病毒感染等环境暴露可能干扰胎儿幽门环肌正常发育，与遗传易感性产生协同作用。
4、性别差异：男性发病率是女性4-5倍，可能与X染色体相关修饰基因或雄激素受体信号通路异常有关。
确诊需结合超声检查显示幽门肌层厚度超过4毫米，建议孕前遗传咨询，患儿出生后出现喂养困难应及时就医。
