视网膜色素变性通常双眼对称发病,少数病例可能出现单眼或不对称进展。该病属于遗传性视网膜病变,主要与基因突变导致的视杆细胞退化有关。
1、遗传因素常染色体显性或隐性遗传模式占多数,X连锁遗传可能表现为单眼受累。基因检测可明确突变位点,目前尚无特效药物,可尝试维生素A棕榈酸酯延缓进展。
2、病程差异双眼病情进展速度可能存在个体差异,与基因表达程度相关。定期进行视野检查、视网膜电图监测可评估不对称性。
3、继发改变晚期可能出现黄斑水肿、白内障等并发症,可考虑玻璃体腔注射抗VEGF药物或白内障手术改善视力。
4、罕见分型单侧视网膜色素变性需排除外伤、炎症等继发因素,约占全部病例的5%以下,需通过多模式影像学鉴别诊断。
建议患者避免强光刺激,佩戴防蓝光眼镜,每年进行眼科全面检查,合并夜盲症状时可补充叶黄素等视网膜营养素。