牵牛花综合征属于罕见先天性视神经发育异常，发病率约为1/100000至1/50000，实际数据受地域差异、诊断标准、遗传因素及合并症等多种因素影响。
1、地域差异
部分地区因基因库特征或近亲婚配习俗可能导致发病率略高于平均水平。
2、诊断标准
随着眼科影像技术进步，部分轻型病例检出率提升可能影响统计数据。
3、遗传因素
部分病例与PAX6基因突变相关，有家族史者发病概率显著增加。
4、合并症影响
常合并小眼球、视网膜脱离等畸形，复杂病例更易被纳入统计。
孕期规范产检及新生儿眼底筛查有助于早期发现，确诊后需定期监测视力及眼底变化。
