遗传性大疱性表皮松解症是一种具有明确遗传性的罕见皮肤病，主要通过常染色体显性或隐性遗传方式传递，致病基因包括COL7A1、KRT5等。
1、遗传模式：
常染色体显性遗传型患者子女有50％遗传概率，隐性遗传型需父母同时携带致病基因才可能发病。
2、基因检测：
通过皮肤活检基因测序可明确具体突变基因，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。
3、产前诊断：
妊娠期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断，帮助评估胎儿患病风险。
4、遗传阻断：
第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎，目前已有成功阻断该病垂直传播的案例。
患者及携带者应避免近亲婚配，新生儿需做好皮肤保护，出现水疱及时就医处理。
