家族性高血脂症可通过基因检测、血脂检查、家族病史分析、临床表现评估等方式确定。该病主要由遗传因素导致，需结合实验室检查与临床观察综合诊断。
1、基因检测通过检测LDLR、APOB、PCSK9等基因突变明确遗传缺陷，确诊需在专业遗传咨询指导下进行。
2、血脂检查空腹血脂检测显示总胆固醇超过7.5mmol/L或低密度脂蛋白胆固醇超过4.9mmol/L，且排除继发性因素后可提示诊断。
3、家族病史直系亲属中多人存在早发冠心病或严重高胆固醇血症病史时，应高度怀疑家族性高血脂症。
4、临床表现皮肤或肌腱出现黄色瘤、角膜弓等特征性表现，结合血脂异常可辅助诊断，但最终需实验室确认。
建议确诊后定期监测血脂水平，在医生指导下使用他汀类药物或PCSK9抑制剂，同时保持低胆固醇饮食和规律运动。
