遗传代谢肝病的症状主要包括黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓和神经系统异常。症状发展通常从早期代谢紊乱逐渐进展至肝衰竭或脑损伤。
胆红素代谢障碍导致皮肤巩膜黄染，可能伴随尿液颜色加深。需通过光疗或苯巴比妥等药物干预，严重时需肝移植。
糖原或脂质沉积引发肝脏体积增大，可能合并脾功能亢进。需限制果糖摄入并使用熊去氧胆酸等药物保护肝细胞。
氨基酸代谢异常影响营养吸收，表现为身高体重低于同龄人。需特殊配方奶粉喂养并补充左卡尼汀等代谢调节剂。
铜或氨代谢障碍导致肌张力异常或抽搐，可能与肝豆状核变性相关。需使用青霉胺驱铜治疗并限制高铜食物摄入。
建议新生儿期开展遗传代谢病筛查，确诊后需终身随访并严格遵循个体化饮食方案，避免诱发急性代谢危象。
