孕期唐氏综合征筛查非常必要，筛查方法主要有血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标评估、羊水穿刺确诊四种。
1、血清学筛查通过孕妇血液检测相关激素水平，结合年龄体重等计算风险值，适用于孕早期和孕中期，准确率约70％。
2、无创DNA检测提取母体外周血中胎儿游离DNA进行测序，对21三体综合征检出率超过99％，适合高龄或高风险孕妇。
3、超声软指标通过胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声特征辅助判断，需结合血清学指标综合评估。
4、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊金标准，但存在约0.5％流产风险，建议高风险孕妇选择。
建议所有孕妇在孕11-13周完成早期联合筛查，高风险人群需进一步确诊，筛查异常应及时咨询遗传学专家。
