亨廷顿舞蹈病母亲有概率遗传给儿子。该病属于常染色体显性遗传病,遗传概率与性别无关,子女均有50%概率患病。
1、遗传机制亨廷顿舞蹈病由HTT基因突变导致,遵循常染色体显性遗传规律。父母任一方携带致病基因时,子代患病概率均等。
2、性别差异致病基因位于4号染色体,遗传不受性别影响。母亲患病时,儿子与女儿继承异常基因的概率相同。
3、遗传咨询建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。产前诊断技术可帮助评估胎儿患病风险。
4、症状管理已发病患者需神经科随访,药物如丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪可缓解运动症状,需配合心理支持治疗。
携带致病基因者应定期进行神经系统评估,保持健康生活方式有助于延缓症状出现。