睾丸女性化综合征是一种X染色体隐性遗传病，属于雄激素不敏感综合征的完全型，主要由雄激素受体基因突变导致。
1、遗传机制：该病通过X连锁隐性遗传，女性携带者将突变基因传递给50％后代，男性胎儿若获得突变X染色体会发病。
2、基因突变：AR基因位于Xq11-q12区域，已发现超过400种突变类型，包括错义突变、无义突变和缺失突变等。
3、临床表现：患者染色体为46XY但表现为女性特征，有睾丸组织但位于腹腔或腹股沟，无子宫和输卵管发育。
4、诊断治疗：通过基因检测确诊，需多学科协作管理，青春期后需切除隐睾降低恶变风险，并给予雌激素替代治疗。
建议携带者家庭进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。
