血苯丙氨酸值升高不一定是苯丙酮尿症，可能由苯丙酮尿症、暂时性高苯丙氨酸血症、肝脏代谢异常、饮食因素等原因引起。
1、苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，表现为血苯丙氨酸持续升高、尿液霉臭味。需通过低苯丙氨酸饮食治疗，可遵医嘱使用特殊配方奶粉、苯丙氨酸氨基转移酶、四氢生物蝶呤等药物。
2、暂时性高苯丙氨酸血症新生儿肝脏发育不成熟导致的一过性代谢异常，血苯丙氨酸值轻度升高且可自行恢复。通常无须特殊治疗，建议定期监测血苯丙氨酸水平。
3、肝脏代谢异常肝炎、肝硬化等肝脏疾病可能影响苯丙氨酸代谢，伴随黄疸、乏力等症状。需针对原发病治疗，可选用护肝药物如谷胱甘肽、水飞蓟素、甘草酸制剂。
4、饮食因素高蛋白饮食或营养补充剂过量摄入可能导致血苯丙氨酸短暂升高。调整饮食结构后数值可恢复正常，建议保持均衡膳食。
发现血苯丙氨酸升高应完善基因检测、尿液有机酸分析等检查，避免自行限制饮食导致营养不良，孕期女性需特别注意苯丙氨酸水平监测。
