唐筛临界风险可通过进一步无创DNA检测、羊水穿刺确诊、超声筛查评估、遗传咨询等方式处理。临界风险通常由胎儿染色体异常概率计算误差、孕妇年龄因素、检测方法局限性、样本质量差异等原因引起。
1、无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体等染色体异常检出率较高，适合拒绝侵入性检查的孕妇，需注意该检测仍存在假阳性可能。
2、羊水穿刺确诊作为染色体诊断金标准，可直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确率超过99％，但存在0.1-0.3％流产风险，需严格评估适应症。
3、超声筛查评估重点观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标，结合血清学结果综合判断风险等级，对结构异常有较高提示价值。
4、遗传咨询由临床遗传医师解读风险值，分析家族史和妊娠史，帮助制定个体化决策方案，必要时建议夫妻双方进行染色体检查。
建议保持规律产检，避免焦虑情绪，临界风险不等于确诊异常，后续需根据医生建议选择适宜的确诊手段并加强孕期营养管理。
