睾丸畸形可能由遗传因素、激素异常、环境因素、感染或外伤等原因引起，可通过药物干预、手术矫正等方式治疗。
染色体异常如克氏综合征可能导致睾丸发育异常，建议家长在孕期做好基因筛查，出生后可通过激素替代治疗改善症状，常用药物包括十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液、绒促性素。
母体妊娠期雌激素水平过高或胎儿下丘脑-垂体-性腺轴功能障碍会影响睾丸下降，表现为隐睾或位置异常，可使用人绒毛膜促性腺激素、枸橼酸氯米芬、甲睾酮等药物促进睾丸发育。
孕期接触农药、重金属等环境污染物可能干扰胎儿生殖系统发育，建议孕妇避免接触有害物质，新生儿期发现睾丸异常需尽早就诊评估。
腮腺炎病毒性睾丸炎或阴囊外伤可能导致继发性睾丸形态改变，常伴随疼痛肿胀，需及时抗病毒治疗或手术修复，可使用阿昔洛韦、干扰素、泼尼松等药物。
发现婴儿阴囊空虚或睾丸形态异常应尽早就诊小儿泌尿外科，日常避免紧身裤压迫，定期复查超声监测发育情况。
