怀唐氏儿的孕妇通常没有特异性表现，但高龄妊娠、血清学筛查异常、超声软指标异常等情况可能提示风险增加。唐氏综合征的产前筛查主要依赖血清学检测和无创DNA检测，确诊需通过羊水穿刺等侵入性检查。
高龄孕妇是唐氏综合征的高风险人群，35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率明显上升。这类孕妇需在孕早期接受血清学联合筛查，检测母血中妊娠相关血浆蛋白和游离绒毛膜促性腺激素水平。若筛查显示高风险，需进一步进行无创产前检测或羊水穿刺。超声检查中出现的胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失或心脏强光点等软指标异常，也可能提示染色体异常可能，但需结合其他检查综合判断。
部分孕妇可能因胎儿发育异常出现羊水过多或过少，这与唐氏儿可能合并的消化道畸形或心脏缺陷有关。这类孕妇往往在孕中期超声大排畸检查时发现胎儿结构异常，如房室间隔缺损、十二指肠闭锁等典型表现。极少数孕妇可能因胎盘功能异常出现妊娠期高血压或胎儿生长受限，但这些表现缺乏特异性，不能作为诊断依据。
建议所有孕妇规范进行产前筛查，高风险人群及时接受遗传咨询。孕期保持均衡饮食，适当补充叶酸，避免接触致畸物质。按时完成NT超声、唐氏筛查、大排畸等关键检查，发现异常指标时配合医生进行后续诊断。保持良好心态，避免过度焦虑，任何检查结果都需由专业医生解读。
