戈谢病是遗传的代谢障碍性疾病，身体缺乏一种酶，以至于葡萄糖脑苷脂在身体里面，主要是巨噬细胞的溶酶体里面大量的蓄积，从而产生各种病变。本病主要影响的器官，是肝脾、骨髓，还有神经系统，临床上分为三个类型，其中婴儿型和幼年型比较少见，主要是累积神经系统。相对多见的是成人型，也叫非神经病型，占本病的90%。多数表现为逐渐加重的肝脾肿大，贫血，血小板和白细胞减少，易有出血的倾向。同时经常有骨的病变，比如骨畸形、骨痛。当然也有部分人会出现部分皮肤的表现。比较有特征性的是黄褐色的斑片，开始易出目前暴露位置，如面部，其他位置此后还能逐渐的出现。
