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脑肝肾综合征是怎么回事?

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李元子
李元子 住院医师
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你好,脑肝肾综合征临床上又称为Bowen-Lee-Zellweger综合征,为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。此病治愈的可能性很小。头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。

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