什么是骨骺点状发育不良？

Question

我们村有一个孩子一生下来就患有白内障，后来因为他的病，他的父母还离婚了，谁也不愿意要这个孩子，现在孩子五岁了，还被检查出来患上了骨骺点状发育不良，真是太可怜了。

Answer 1

你好，骨骺点状发育不良又名康拉迪病，先天性点状软骨发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。