凸腭的病因

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我的一个朋友从一出生就长的和别人不一样，听他说他这是凸腭，是一种骨骼病变，我觉得听着挺吓人的，想了解下，这种现象是什么引起的。

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于一冰

于一冰住院医师

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你好，病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能

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