吡咯烷及呱啶尿是什么啊？

Question

现在我朋友家的宝宝得上了一种奇怪的病了，叫什么吡咯烷及呱啶尿，真的是不知道这是什么病啊，没有听说过的，也对这个没什么概念，想来这里来问下。

Answer 1

你好，吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。