面长耳大是什么原因引起的？

Question

同事大林有一个儿子，性格孤僻，不爱和人说话，性格也非常的内向，有一个朋友有一天见到大林的儿子，看到他面长耳大，就觉得这孩子可能有点问题，建议大林陪儿子去医院看看，大林有点担心，想了解一下这是什么原因引起的。

Answer 1

你好，本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。