急问检测BRAF大基因突变需要采集什么标本?要本人到现场吗?

提问时间：2023-10-28 21:32 | 1人回复

问题描述

我朋友的母亲得了肾透明细胞型肾癌,做了手术后医生推荐用靶向治疗药物-索坦,药很贵,但不一定有效.听说做了BRAF基因工程检测就能知道吃这个药有没有效,而且国内只有北京才能测,病人现在在四川,刚做完手术,也不方便去北京,所以想问问那个基因检测怎么测,人不来可不可以.

医生回答专区

邸立君副主任医师

临汾市人民医院

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BRAF基因突变，会导致抗EGFR治疗无效，可对肿瘤标本进行检测，该肿瘤为野生型或突变型，预测靶向治疗的效果，你所说索坦是否为甲苯横酸索拉非尼，用来治疗肾细胞癌患者，据IIT研究结果可使无进展生存延长至41周，1年PFT率为42.7％，1年生存率最高达93.2％，具体可与中国医学科学院肿瘤医院联系。

回答于2023-10-29 21:30

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小儿基因突变的癫痫是一种由遗传因素引发的神经系统疾病，表现为反复发作的异常脑电活动。治疗需结合药物、生活方式调整及必要时的手术干预。 1、遗传因素基因突变是小儿癫痫的重要病因之一。某些基因的突变可能导致神经元异常放电，进而引发癫痫发作。家族中有癫痫病史的儿童患病风险较高。常见的基因突变包括SCN1A、KCNQ2等，这些基因与神经元的电信号传导密切相关。 2、环境因素孕期感染、缺氧、早产等环境因素可能增加基因突变的风险，进而诱发癫痫。出生后头部外伤、脑炎等也可能成为诱因。避免孕期感染、确保分娩安全是预防的重要措施。 3、生理因素儿童大脑发育尚未成熟，神经元网络不稳定，容易受到基因突变的影响。随着年龄增长，部分儿童的癫痫症状可能减轻或消失，但也有可能持续到成年。 4、治疗方法 - 药物治疗：常用抗癫痫药物包括丙戊酸钠、卡马西平和拉莫三嗪。药物需在医生指导下使用，定期监测血药浓度和副作用。 - 生活方式调整：保证充足睡眠，避免过度疲劳；减少电子屏幕使用时间，避免光刺激诱发癫痫；饮食上可尝试生酮饮食，高脂肪、低碳水化合物的饮食模式对部分患儿有效。 - 手术治疗：对于药物难以控制的难治性癫痫，可考虑手术干预，如迷走神经刺激术、脑部病灶切除术等。 5、就医建议如果孩子出现癫痫症状，如突然意识丧失、肢体抽搐等，应立即就医。医生会根据病史、脑电图和基因检测结果制定个性化治疗方案。小儿基因突变的癫痫虽然复杂，但通过科学的治疗和管理，大多数患儿可以控制症状并提高生活质量。家长需密切关注孩子的病情变化，定期复诊，配合医生调整治疗方案。